Kiểu gen M/N

• Gen GYPA có hai alen là:
  • Alen M (cũng viết: LM) mã hoá kháng nguyên M (tức MNS1 trong danh pháp quốc tế).
  • Alen N (cũng viết LN) mã hoá kháng nguyên N (tức MNS2 trong danh pháp quốc tế).
  • Alen M với alen N nói trên là hai alen đồng trội (M><N), nên sự có mặt của cả hai alen này trong kiểu gen cá thể nào, thì sẽ làm cho cá thể đó có kiểu hình MN, tức là máu có cả kháng nguyên M và kháng nguyên N. Do đó, về mặt di truyền, thì có 3 kiểu gen tương ứng với 3 kiểu hình: MM, NN và MN (dị hợp).
  • Protein GPA do các alen trên mã hoá có cấu tạo 3D như mô tả ở hình 2.

• Gen GYPB tổng hợp kháng nguyên S (MNS3) hoặc s (MNS4), có prôtêin tương ứng là glycôphorin B.
• Hai lô-cut gen GYPA và GYPB nói trên định vị ở địa chỉ 4q28-q31 trên nhiễm sắc thể số 4 (hình 3). Hai lô-cut gen này liên kết rất chặt chẽ (liên kết hoàn toàn). Lô-cut gen thứ ba tiếp giáp với GYPB là GYPE không mã hóa kháng nguyên, nhưng liên quan đến phát sinh alen biến thể.
• Những kháng thể của,những kháng nguyên trên thường là những kháng thể xuất hiện tự nhiên, bản chất là IgM, không gây nguy hiểm khi truyền nhầm máu như ở trường hợp nhóm máu ABO. Tuy nhiên, kháng thể loại IgG có nguy cơ khi truyền máu, gây tan huyết ở trẻ sơ sinh, nhưng rất hiếm gặp.

Tần số M/N

• Về kiểu gen MN, thì hầu hết mọi người trong các thành thị lớn có kiểu gen MM (tức là nhóm máu M), còn ở nhiều bộ lạc thì kiểu gen NN lại ưu thế trong quần thể.
• Tần số rất khác nhau ở các quần thể. Theo điều tra của W.C. Boyd, "Genetics and the Races of Man", D.C. Heath công bố từ năm 1950, thì tỉ lệ mỗi kiểu gen (MM, MN và NN) cùng tần số mỗi alen (p của M và q của N) như bảng 2 sau đây (dẫn từ Griffith et al. 1996).[13]

Kiểu gen S/s và tần số

Ở châu Mỹ, kháng nguyên S tương đối phổ biến trong dân số, chiếm khoảng 55% số người da trắng; nhưng lại chỉ chiếm khoảng 30% số người da đen.[14]